= autosomaal recessief erfelijke aandoening waarbij uitscheiding van koper via de gal is verminderd. Dat leidt tot koperopstapeling in de organen zoals de lever, de hersesen.
Pathofysiologie
Mutatie van het gen op chromosoom 13;
-> het gen codeert eiwit voor het enzym ATP7B (Copper-transporting ATPase) dat koper naar de gal transporteert en het in ceruloplasmine inbouwt. Bij defecte vorm van het enzym treedt de inbouwing en uitscheiding van het koper niet op.
 |
| Kayser-Fleischer ring, koper deposit rond het hoornvlies. |
- Kayser-Fleischerringen
- Symptomen passend bij koperstapeling in CZS: spierspanning, coordinatiestoornissen, beven, krampen, spraakstoornis, hallucinaties
- Symtomen passend bij koperstapeling in de lever: Icterus, hepatitis, bloedarmoede, cirrose.
Onderzoek
- Serum koper en ceruloplasmine; verlaagd (soms normaal)
- Koper in de urine is verhoogd van 40 microgram naar 100+ microgram
- Genetisch analyse
- Leverbiopsie
Behandeling
- Levenslang behandeling met chelerende middelen zoals penicillamine. Chelerende middelen binden met overtollige koper en voeren het vervolgens af met de urine.
- Zink, remmen van opname van koper uit voeding.
- Koperarm dieet
- Late stadia van de ziekte -> levertransplantatie.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten