Familiaire adenomateuze polyposis
Ongeveer 1% darm kanker wordt veroorzaakt door de autosomaal dominante aandoening genaamd familaire adenomateuze polyposis, vaak afgekort FAP. Hierbij ontstaan 100-1000 poliepen in de darm, over de tijd een of meerder poliepen veranderen in carcinoom.
FAP wordt veroorzaakt door mutatie van de APC (adenomatous polyposis coli) gen, APC is een tumorsupressor gen.
Lynch syndroom/HNPCC (Herditair Non Polyposis Colorectaal Carcinoom)
Ongeveer 5% van dikkedarmkanker wordt veroorzaakt door Lynch syndroom. Het wordt autosomaal dominant overgeërfd. Er is een verband tussen het Lynch syndroom en andere kankers, zoals maagkanker, baarmoederkanker, dunnedarm kanker etc.
Lynch syndoom wordt veroorzaakt door mutatie van Mismatch repair gene
-> coden voor enzymen die error in de DNA detecteren.
Door mutatie van mismatch repair genen ontstaat microsatellite instability (MSI).
MYH polyposis
MYH polyposis is een autosomaal recessief vorm van familiaire adenomateuze polyposis. Het wordt veroorzaakt door mutatie van MYH gen, MYH gen zorgt voor base-excisie reparatie.
Syndroom van Cowden
Syndroom van Cowden is een zeldzame erfelijk (autosomaal dominant) aandoening waarbij er celwokeringen op diverse plaatsen in het lichaam ontstaan, waaronder de darm. Darmpoliepen zijn gevonden in de 50% van de gevallen. Naast darmkanker hebben de patienten ook hoge kans op borstkanker, maagkanker en schildklierkanker.
Syndroom van Cowden wordt veroorzaakt door mutatie van PTEN (=tumor suppressor gen).
Syndroom van Peutz-Jegher
Syndroom van Peutz-Jegher is een autosomaal dominante aandoening dat maagdarmkanaal aantast. Patienten presenteren vaak met buikpijn en pigmentvlekken op de lippen en rond de mond. Mutatie van serine threonine kinase gen STK11 veroorzaakt Peutz-Jegher.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten