Genamplificatie
Het blijkt dat in kankercellen bepaalde oncogenen in sterk verhoogd aantal voorkomt (i.p.v één kopie per chromosoom)
Voorbeelden
- erb-B2 (her2- of neu-) oncogenen --> mamma carcinoom
- N-myc-gen --> neuroblastoom
Kantaantekening 1. Van de amplificatie van het erb-B2 wordt therapeutisch gebruikgemaakt bij het mammacarcinoom; het herceptin is een anti-erb-B2 antilichaam met celdodende eigenschappen.
Overexpressie
Van een groot aantal oncogenen is duidelijk dat verhoogde expressie van het coderende gen een sleutelrol speelt bij het ontstaan van de tumor.
Voorbeelden
- PDGF-b --> Glioom, osteocarcinoom
- MET --> Schilkliercarcinoom
Puntmutatie
Mutagene invloeden uit ons leefmilieu zijn verantwoordelijk voor puntmutatie, duidelijke voorbeelden zijn ioneserende straling en chemische carcinogen.
Voorbeeld
Benpyrenen uit sigarettenrook veroorzaken Ras puntmutatie --> longcarcinoom
Chromosomale translocatie
Typische voorbeeld van chromosomale translocatie is philadelphia chromosoom. Hierbij is sprake van een translocatie van een stukje van chromosoom 9 naar chromosoom 22 (t9;22). Op het stukje chromosoom ligt het c-abl-oncogen dat door deze translocatie gefuseerd is met het bcr-gen op chromosoom 22. Fusiegen produceert een fusie-eiwit genaamd brc-abl dat veel actiever is dan het oorspronkelijke abl-eiwit en zo chronische myelöide leukemie veroorzaakt.
Voorbeelden
- t(8;14) --> Burkitt-lymfoom
- t(11;14) --> Mentelcel-lymfoom
- t(11;22) --> Ewing-sarcoom
Bron: Velde, C.J.H van de. (2011) Oncologie. Hoofdstuk 1.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten