Klinische kenmerken
De combinatie van mamma- en ovariumcarcinoom is de meeste families het gevolg van een mutatie in het BRCA1/BRCA2-gen. De mutatiedraagsters van BRCA1/2 hebben een kans van 60-80% om gedurende het leven mammacarcinoom te ontwikkelen. Het risico om ovariumcarcinoom te ontwikkelen is ongeveer 5-20% bij BRCA2 en 60% bij BRCA1 mutaties.
DNA-onderzoek
Verwijzing naar een afdeling Klinisch genetica is geindiceerd indien een van de volgende situaties aanwezig is in de familie can de vrouw:
- Mammacarcinoom bij 1 eerstegraads verwant onder het 35e jaar
- 2 of meer eerstegraads verwanten met mammacarcinoom gediagnosticeerd voor het 50e jaar
- 3 of meer eerste- en tweedegraads verwanten met mammacarcinoom, waarva tenminste een tumor voor het 50e jaar vastgesteld
- Ovariumcarcinoom onder het 50e jaar en histologisch sereus carcinoom.
- Ovarium/tubacarcinoom en daarbij mammacarcinoom onder het 50e jaar in dezelfde tak van de familie of bij een patiente.
-Prostaatkanker onder het 60e jaar en mammacarcinoom onder het 50e jaar in dezelfde tak van de familie.
- Broer of vader met mammacarcinoom en zus met mammacarcinoom.
Wanneer het mutatueonderzoek negatief uitvalt kan dat volgende oorzaak hebben:
- De mutatie is aanwezig, maar is gemist door technische beperking van de test.
- Mutatie van onbekende gen dus niet BRCA1/2.
- Er is geen mutatie aanwezig, de clustering van kanker is toevallig.
- De patiënte die getest werd had niet-erfelijke kanker (fenokopie); om deze mogelijkheid uit te sluiten dienen meerdere aangedane familieleden te worden getest.
Periodiek onderzoek en therapie
Bij bewezen dragerschap mutatie wordt geadviseerd om periodiek onderzoek te doen. Onderzoek moet worden begonnen op 25-jarige leeftijd of vijf jaar voor de leeftijd van diagnose van mammacarcinoom bij de jongste familielid.
- 25-jaar +: 1x per maand zelfonderzoek van de borsten, 1x per jaar palpatie door een specialist en MRI
- 30-jaar +: Bovengenoemde + jaarlijks mammagrafie
- Vanaf 60 jaar: Deelname aan bevolkingsonderzoek
(Gynaecologische onderzoek om ovariumkanker vroegtijdig op te sporen: transvaginale echografie, bepaling van CA125.)
Omdat conventionele screening de sterfte t.g.v. mammacarcinoom niet volledig voorkomt, wordt preventieve masectomie geadviseerd bij vrouwen met sterk verghoogd risico (bijv. beide gen mutatie BRCA1&2). Ook wordt profylactische bilaterale salpingo-ovariectomie geadviseerd omdat uit recent onderzoek blijkt dat de periodieke controles van de ovaria niet effectief is.
Bron: Velde, C.J.H van de. (2011) Oncologie. Hoofdstuk 2.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten