Erfelijke vormen van colorectaal carcinoom

Erfelijke vormen van colorectaal carcinoom zijn verantwoordelijk voor 5-10% van alle gevallen van colorectaal carcinoom.

De bekenste vormen van efelijke colontumoren zijn
- Familaire adenomateuze polyposis (FAP)
- Lynch syndrooom (hereditair non-polyposis colorctaal carcinoom (HNPCC))
- MutYH-geassocieerd polyposis coli (MAP)

FAP wordt veroorzaakt door mutaties in het APC-gen (adenomateuze polyposis coli-gen) en Lynch-syndroom door mutaties in mismatch-repair genen.

Bron: Velde, C.J.H van de. (2011) Oncologie. Hoofdstuk 2.

Geen opmerkingen:

Een reactie posten