Klinisch kenmerken
Dragers van een mismatch-repair-gendefect hebben een risico van 25-70% om een colorectaal carcinoom te ontwikkelen. De gemiddelde leeftijd van diagnose is 45 en merendeel van de erfelijke carcinomen zijn gelokaliseerd in het proximale deel van het colon. Naast colon carcinoom, heeft Lynch syndrooom ook verhoogd risico op ontwikkeling van andere tumoren; endometrium (30-40%), maag (<5%), urinewegen (10%), ovarium (10%), dunne darm (<5%), galweg/pancreas (<5%), hersentumoren (2%), talgkliercarcinoom (<1%)
Diagnostische criteria
De diagnose wordt vermoed op grond van gegevens die voortvloeien uit familieonderzoek.
- Amsterdam-criteria
- Bethesda-criteria
- Nationale criteria voor MSI-onder bij pathologisch onderzoek
DNA-onderzoek
Lynch-syndroom DNA toonden talloze zgn replicatiefouten in microsatellieten. Microsatellieten zijn DNA-fragmenten met een reeks repeterende nucleotiden. Deze bevinding suggereerde dat het gen codeerde voor een eiwit dat betrokken is bij het herstellen van fouten die ontstaan bij de replicatie van het DNA --> Mismatch repair gen. Er zijn 4 genen die verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van het Lynch-syndroom: MSH2, MSH6, MLH1, PMS2.
Bron: Velde, C.J.H van de. (2011) Oncologie. Hoofdstuk 2.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten