Klinische kenmerken
De meeste patienten met deze aandoening ontwikkelen 100-1000 adenomateuze poliepen in colon en rectum. De 1ste symptomen treden veelal op tussen 25-35 jarige leeftijd. De poliepvorming bij FAP beperkt zich niet tot het colorectale gebied; poliepen in maag en duadenum is niet ongewoon. De poliepen in de maag (fundic gland poliepen) hebben niet de potentie om maligne te degeneren, i.t.t. de adenomateuze poliepen in het duodenum.
Bij polyposispatienten kunnen ook afwijkingen worden vastgesteld die buiten het maag-darmkanaal: retina-afwijkingen, epidermoidcysten, desmoidtumoren, osteomen en zeldzaam tumoren van schildklier, lever en hersenen.
Diagnostische criteria
De diagnose wordt gesteld wanneer ten minste 100 adenomateuze poliepen in het colorectale gebied worden vastgesteld. Bij een nakomeling van een polyposispatient is vaststellen van een kleiner aantal poliepen. De aard van de poliepen moet altijd door histologisch onderzoek worden vastgesteld.
DNA-onderzoek
APC-gen codeert voor een eiwit dat een rol speelt bij celadhesie en transmissie van signalen van de celmembraan door het cytoplasma naar de kern.
Therapie
De behandeling van polyposis coli bestaat uit operatieve verwijdering van het colon. De chriugische opties zijn:
- Subtotale colectomie waarbij ileorectale anastomiscie wordt gelegd.
- Proctocolectomie waarbij een verbinding tussen ileum, pouch (reservoir) en anus wordt aangelegd.
Bj subtotale colectomie wordt circa 10-15cm rectumslijmvlies achtergelaten, hierdoor moet levenslang controle door middel van rectoscopie plaatsvinden om eventueel nieuw gevormde poliepen te verwijderen. Er is ook kans op ontwikkeling van rectumcarcinoom (13% kans na 25 jaar)
Bij proctocolectomie wordt rond 1-2 cm rectumvlies achtergelaten, ook hierbij is periodieke onderzoek belangrijk
De behandeling van dueodenumpoliepen is uiterst moeilijk, vooral wanneer het duodenum bezaaid is met sessiele poliepen. De enige therapie is resectie van het duodenum volgens de procedure van Whipple of pancreas-sparende duodenectomie.
Bron: Velde, C.J.H van de. (2011) Oncologie. Hoofdstuk 2.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten